天使综合征的临床表现
临床特征.
天使综合征(AS)的特征是严重的发育迟缓或智力障碍，明显的语言能力受损、共济失调步态和/或肢体震颤，伴有频繁大声笑、微笑和易兴奋等异常快乐表现的独特行为。常见小头畸形和癫痫发作。发育迟缓从6个月左右开始；但是，1岁之后AS的特异性临床症状才会出现，通常临床诊断需要数年时间。
典型表现
- 胎儿期和出生史正常，出生时头围正常，没有重大出生缺陷
- 代谢、血液和生化方面的实验室检查结果均正常
- MRI或CT检查提示脑结构正常，但可观察到轻度的皮层萎缩或髓鞘发育障碍
- 发育里程碑延迟，但没有技能缺失
- 6至12个月时出现发育迟缓，最终归类为重度发育迟缓
- 言语障碍，轻者用词困难；接受语言的能力和非口头沟通能力优于语言表达能力
- 运动或平衡障碍，通常是步态共济失调和/或肢体震颤
- 行为独特，包括频繁大声笑/微笑；明显的快乐举止、兴奋，往往伴有拍手和多动
超过80%个体中出现的表现
- 头围小或增长缓慢，通常在两岁时导致明确的或相对的小头畸形
- 通常在三岁之前出现癫痫发作
- 异常脑电图，具有特征性高波幅棘慢波。 不正常的脑波(EGG)
低于80%个体中出现的表现
